C'est une maladie génétique qui touche 1 personne sur 200 (300.000 en France) et qui apparaît vers les 35 ans pour les hommes et 45 ans pour les femmes. Une absorption incontrôlée permanente du fer de l'alimentation surcharge l'organisme, principalement le foie, le pancréas, le cœur et les os. Le gène HFE (hérité de la mère et du père) qui code un régulateur de l'hepcidine est touché par une mutation homozygote C282Y. Cette maladie se distingue des surcharges de fer non génétiques : les cirrhoses, les hépatites, l'obésité abdominale avec trouble du métabolisme des lipides et du glucose ou l'alcoolisme.
L'existence de la mutation et un coefficient de saturation de la transferrine au-dessus des normes (environ 30% à deux reprises) posent le diagnostic. La sévérité de l'atteinte est révélée par le dosage de la ferritine circulante avec celle stockée dans les organes, normalement inférieure à 300 nanogrammes / ml.
Diagnostic de l'hémochromatose
À partir de 1000, il y a risque de lésion organique. Par un mécanisme mal élucidé, l'espérance de vie est supérieure au reste de la population pour les sujets de moins de 45 ans avec un taux situé entre 300 et 1000 ng / ml. Si le diagnostic est posé plus tard, l'atteinte organique est fréquente et la fatigue est intense : les lésions sont irréversibles. Il faut donc empêcher leur aggravation (cirrhose, diabète, atteintes articulaires voir cardiaques). Le traitement, autre que par magnétiseur, est la saignée, efficace et obligatoirement tolérée. Elle dure 15 mm hebdomadaires jusqu'à ce que la ferritine passe en dessous de 50 ng / ml, puis elle est espacée tout en maintenant ce taux. Plus la forme est avancée, plus il est difficile de normaliser. Le déférasirox, un chélateur du fer, est en cours d'évaluation. Un traitement par une hepcidine de synthèse est attendu. Une douleur articulaire avec ou sans fatigue inexpliquée doit doser le coefficient de saturation de la transferrine. Le fer est un oligoélément indispensable à la vie : il est associé à de nombreuses activités enzymatiques, entre autres le transport de l'oxygène au centre des globules rouges : 4 g de fer provenant des globules rouges sont captés par les cellules macrophages dans la rate et le fer de l'alimentation, 1,5 mg par jour est capté par l'intestin pour équilibrer les pertes sanguines possibles. Le fer est distribué par la transferrine à toutes les cellules et stocké en cas de besoin en ferritine. L'organisme ne possède aucun moyen lui permettant de l'éliminer ; sa régulation d'absorption est assurée par l'hepcidine (hormone hépatique) et par les cellules intestinales pour que les sorties soient égales aux entrées.
Les saignées thérapeutiques pour l'hémochromatose en danger
Jusqu’en 2005, les saignées se faisaient dans les centres de santé agréés par l'EFS (Établissement français du sang). Comme le sang ne rentrait pas dans le circuit du don classique, il était jeté. Pour des raisons financières, l'EFS a progressivement fermé ses centres pour se recentrer sur le don du sang. La rémunération de la saignée est de 15,75 EUR, mais elle coûte plus cher à réaliser en raison du processus onéreux de l'élimination des déchets sanguins. Par conséquent, depuis une quinzaine d'années, la prise en charge se dégrade de manière conséquente, aussi bien dans les structures privées que dans les organismes publics, à l'exception de la Bretagne qui possède un nombre important de malades. Elle s'est organisée en conséquence. Pour les autres régions, depuis mars 2019, les personnes touchées d'hémochromatose peuvent entrer dans le circuit du don du sang dans les sites fixes de collecte de l'EFS (un sang chargé en fer ne présente aucun risque pour les receveurs). Mais ils doivent avoir moins de 70 ans, ne pas avoir développé les symptômes de la maladie, avoir réalisé leurs 5 premières saignées dans un centre de santé et répondre aux mêmes exigences que les autres donneurs de sang. Seuls 30% peuvent y prétendre. Voir le post sur les reins.